E’ stato pubblicato il primo lavoro frutto della collaborazione tra il Servizio di Genetica Clinica ed Epidemiologica ed il Dipartimento di Oftalmologia dell’Università di Padova.
Gli autori (Parrozzani R, Clementi M, Kotsafti O, Miglionico G, Trevisson E, Orlando G, Pilotto E, Midena E) dello studio dal titolo “Optical Coherence Tomography in the Diagnosis of Optic Pathway Gliomas” pubblicato sulla rivista internazionale Investigative Ophthalmology and Visual Science, riportano un confronto tra tre diverse metodiche nello screening del glioma delle vie ottiche in pazienti pediatrici (di età compresa tra i 2 ed i 15 anni) affetti da Neurofibromatosi 1: la valutazione dell’acuità visiva, l’esame del fondo dell’occhio e l’analisi dello spessore delle fibre nervose retiniche mediante tomografia a coerenza ottica (OCT).
I risultati hanno dimostrato che, sebbene i risultati di tutti e tre i tipi di analisi correlino con la presenza del glioma delle vie ottiche, l’OCT si è rivelato la metodica con maggiore sensibilità e valore predittivo positivo nell’identificare precocemente questa complicanza della Neurofibromatosi 1.
Questo risultato è importante in quanto ha dimostrato la superiorità dell’OCT rispetto alla valutazione dell’acuità visiva e all’esame del fondo dell’occhio come metodo di screening per il glioma delle vie ottiche. Qualora alla valutazione oculistica venga evidenziata un’alterazione che ponga il sospetto di un glioma delle vie ottiche, vi è indicazione ad effettuare una RM encefalo, che rappresenta l’esame di prima scelta per la diagnosi di questa complicanza ma che non viene effettuato di routine in tutti in bambini con NF1. Pertanto, la visita oculistica è fondamentale per selezionare i pazienti da sottoporre alla successiva indagine strumentale.
L’OCT è un esame non invasivo che viene svolto molto rapidamente e fornisce risultati importanti in quanto consente di rivelare precocemente la presenza di un glioma delle vie ottiche. Attualmente rientra nella valutazione oculistica standard a cui vengono sottoposti tutti i bambini di almeno 5 anni di età (o prima, in base alla collaborazione del paziente).

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