Comprendiamo insieme la Neurofibromatosi di tipo 1 alla luce della recente revisione degli esperti internazionali.
Criteri diagnostici
Nel 2021 esce un articolo scientifico che revisiona i criteri diagnostici della Neurofibromatosi di tipo 1. Parallelamente esce anche quello che rivede i criteri per la diagnosi della NF2, che tratteremo separatamente.
Innanzitutto dobbiamo capire che il significato di “criterio diagnostico”. Un criterio diagnostico è un dato (segno o sintomo) che guida il medico verso una determinata diagnosi. Avere criteri diagnostici adeguati e sempre piu’ precisi significa permettere al medico di fare una diagnosi precoce ed oggettiva, limitando, quanto è piu’ possibile gli errori. Quindi, definire criteri diagnostici è un gran passo avanti poiché è come tracciare una rotaia che porta all’obiettivo (in questo caso una diagnosi precisa) piu’ velocemente e senza errori.
Ecco perché, gli esperti di tutto il mondo si riuniscono periodicamente per confrontarsi e migliorare il pannello di criteri diagnostici.
Questo l’articolo sulla piattaforma PubMed che raccoglie tutte le pubblicazioni scientifiche rilevanti:
Articl – Revised Diagnostic
Gli esperti hanno deciso che ci sono criteri diagnostici ben precisi che devono essere riconosciuti per emettere la diagnosi di neurofibromatosi. Come criterio diagnostico si intende un segno o un sintomo tipico riconosciuto dallo specialista e che definiscono specifiche categorie diagnostiche.
- Per avere una diagnosi di Nf1, devono essere riconosciuti due o più dei seguenti criteri:
- Sei o più macule café-au-lait di diametro superiore a 5 mm in età prepuberale e di diametro superiore a 15 mm in età postpuberale
- Lentiggini nella regione ascellare o inguinale
- Due o più neurofibromi di qualsiasi tipo o un neurofibroma plessiforme
- Glioma della via ottiche
- Due o più noduli di Lisch dell’iride identificati dall’esame con la lampada a fessura o due o più anomalie coroideali (CA), definite come noduli luminosi e a chiazze, visualizzati con la tomografia a coerenza ottica (OCT)/riflettanza nell’infrarosso vicino (NIR).
- Una lesione ossea distintiva, come la displasia dello sfenoide, l’inarcamento anterolaterale della tibia o la pseudartrosi di un osso lungo.
- Una variante eterozigote patogena di NF1 con una frazione allelica di variante del 50% in tessuti apparentemente normali come i globuli bianchi.
Le macchie “café au lait” (o CALM: : café au lait macules) sono macchie chiamate dal francese “café au lait” ovvero “caffè latte” perché dal tipico colore marrone chiaro. Sono macchie di dimensioni variabili con i bordi ben delineati [1].
Nf1 – Macchia Caffè Latte
Esempio di macchia “café au lait” della NF1.
Per avere una diagnosi NF1 ci devono essere 6 o piu’ CALMs che devono avere dimensioni maggiori di 5 mm di diametro in età prepuberale, ovvero prima dello sviluppo sessuale. In età post puberale devono avere una diametro maggiore di 15 mm. Un pediatra attento o un dermatologo sono sicuramente capaci di riconoscere le macchie “café au lait” !
Kara N.Shah et al, Pediatric Clinics of North America Volume 57, Issue 5, October 2010, Pages 1131-1153
