dott.ssa Eva Trevisson
La dr.ssa ha iniziato la presentazione ricordando le caratteristiche cliniche della malattia, la correlazione fra le possibili complicazioni cliniche e l’età di insorgenza, l’organizzazione dell’attività ambulatoriale, il numero di visite eseguite e la loro periodicità in funzione dell’età e delle complicanze, il tipo di accertamenti clinico-strumentali richiesti in circa un terzo delle persone affette ed illustrato le caratteristiche dei problemi di apprendimento. La dr.ssa ha poi elencato la composizione dell’attuale ambulatorio multidisciplinare NF1 composto dai vari medici con esperienza NF e trattamento delle complicanze correlate, come elencato nell’immagine qui a fianco.
Ha poi ricordato il servizio di Linfaline da lei svolto e gli attuali studi clinici in corso (fra gli altri, qualità della vita e capacità matematiche nella NF1).
Ha concluso infine con l’analisi mutazionale del gene NF1 e le nuove tecniche di indagine, argomento sempre un po’ difficile ed ostico per la maggior parte dei soci, ma fondamentale per tentare di comprendere la correlazione genotipo-fenotipo ossia la correlazione fra quanto scritto nel gene della persona e la manifestazione della malattia, correlazione sempre difficile.
