La ricerca padovana continua a essere estremamente attiva, come dimostrato da un paio di pubblicazioni uscite recentemente su prestigiose riviste scientifiche internazionali (nella sezione News potete trovare maggiori approfondimenti ).
Nell’articolo “Neurofibromatosis type 1 in two siblings due to Maternal Germline Mosaicism“, pubblicato sulla rivista Clinical Genetics, le dott.sse Eva Trevisson e Monica Forzan, del gruppo del Prof. Maurizio Clementi, hanno dimostrato per la prima volta l’esistenza di mosaicismo germinale nella Neurofibromatosi di tipo 1. Per mosaicismo si intende una condizione in cui sono presenti in un individuo più tipi cellulari geneticamente diversi. Una eventuale mutazione genetica può quindi interessare solo una parte delle cellule dell’embrione, e quindi solo alcuni organi dell’individuo maturo, con proporzioni variabili in tessuti diversi. Ciò rende particolarmente complesse le analisi molecolari e la consulenza genetica.
Mentre erano noti rari casi di mosaicismo germinale nel maschio, il gruppo del Prof. Clementi ha dimostrato il primo caso al mondo di mosaicismo gonadico nella femmina, in cui la mutazione del gene NF1 è quindi confinata alle ovaie. Si tratta di un evento che può spiegare la ricorrenza della malattia in alcuni figli di genitori che non presentano alcun segno clinico di tale condizione. Va comunque ricordato che per una coppia di genitori sani che ha avuto un figlio con NF1, il rischio di ricorrenza, ovvero la probabilità di avere in future gravidanze altri bambini con NF1, è trascurabile. LINFA è particolarmente fiera di questo lavoro, in quanto è stato reso possibile anche grazie al suo supporto, che viene ufficialmente riconosciuto nell’articolo.
Nell’articolo “The mitochondrial chaperone TRAP1 promotes neoplastic growth by inhibiting succinate dehydrogenase“, pubblicato sulla rivista Cell Metabolism, il gruppo di ricerca di Andrea Rasola e del Prof. Paolo Bernardi, ha identificato una proteina coinvolta nello sviluppo dei tumori. Si sta adesso cercando di capire se questa stessa proteina, che si chiama TRAP1, possa avere un ruolo nella formazione dei neurofibromi. Un possibile sviluppo di questo lavoro sarà concepire farmaci che possano bloccare lo sviluppo dei tumori attraverso l’inibizione di TRAP1.
