A che punto siamo?
Il progetto è un progetto pilota finalizzato alla identificazione di indicatori biologici validi per monitorare la progressione dei neurofibromi plessiformi e per la ricerca di marcatori utili per la terapia personalizzata.
È un progetto complesso e pioneristico che è stato iniziato anche da due gruppi americani.
In che cosa consiste? Si vorrebbe mettere a punto il monitoraggio frequente e sicuro dei pazienti con metodiche non invasive, come l’analisi del sangue, alternative alla biopsia che necessita di sedazione. I ricercatori studieranno il DNA rilasciato dal tumore (ctDNA) nel plasma, quindi isolato da un semplice prelievo di sangue, ne analizzeranno la sequenza alla ricerca di varianti geniche note o nuove che permetteranno di creare la carta di identità di ogni tumore.
L’approccio scelto per la genotipizzazione dei neurofibromi, è quello della Next Generation Sequencing o NGS, correntemente utilizzato dall’Istituto Oncologico Veneto per la diagnostica dei tumori. Il riconoscimento delle varianti patogeniche sarà possibile applicando il kit TruSight Oncology 500, una metodica innovativa di sequenziamento NGS che ci permetterà di cercare i biomarcatori comunemente mutati in numerosi tipi di cancro e presenti su ben 578 geni.
In parallelo, l’analisi Shallow Whole Genome Sequencing (sWGS), basata sul sequenziamento dell’intero genoma, permetterà di rilevare aberrazioni cromosomiche ed instabilità genomica che informano sulla possibile trasformazione del neurofibroma, normalmente benigno, nella forma maligna.
Ma ci vuole tempo: per potere iniziare a lavorare con i campioni dei pazienti, abbiamo bisogno del consenso del comitato etico e di ottimizzare la tecnologia NGS alle nostre esigenze.
Quindi, abbiamo sottomesso il protocollo all’ufficio delegato dell’Istituto Oncologico Veneto per la sottomissione definitiva al Comitato Etico. Quando i membri lo delibereranno, potremo iniziare il reclutamento di alcuni pazienti ed inizieremo le analisi.
Nel frattempo, il gruppo dello IOV lavora intensamente sulla messa a punto dei sistemi di analisi, i ricercatori, sotto la direzione di uno dei massimi esperti della diagnostica di biopsie mediante genotipizzazione, il Prof. Stefano Indraccolo (Istituto Oncologico Veneto e Dipartimento di Scienze Chirurgiche Oncologiche e Gastroenterologiche, Università di Padova), stanno ottimizzando i sistemi TruSight Oncology 500 e Shallow Whole Genome Sequencing (sWGS) per essere pronti il prima possibile per quando sarà tempo di reclutare i pazienti.
I professionisti coinvolti nel progetto sono molti ed estremamente specializzati, dagli oncologi, biostatistici ai biotecnologi e, sicuramente, si partirà con il piede giusto.
Grazie alle persone che credono in questo progetto, abbiamo quasi raggiunto il quorum necessario a co-finanziare una borsa di studio per un ricercatore dedicato solo a questo progetto.
Insomma, siamo quasi in dirittura di partenza! Per i risultati, come in tutti i grandi progetti, bisogna aspettare ancora!
