20-25 Giugno 2024 – Conferenza globale della NF 2024
A Bruxelles, si è tenuto il congresso internazionale sulle Neurofibromatosi organizzato dalla Children’s Tumor Foundation (CTF).
E’ stato un evento unico nel cuore dell’Europa dove il mondo accademico, l’industria, le istituzioni e soprattutto i pazienti si sono riuniti, facendo rete, condividendo idee e approcci, e durante il quale si sono delineate nuove prospettive per porre fine alle Neurofibromatosi.
Linfa era presente per dare voce ai pazienti e alle loro famiglie e per contribuire attivamente alla creazione di una collaborazione stabile tra tutti i “NFologi”, le associazioni dei pazienti europee – e non solo – con uno sguardo sensibile verso la ricerca scientifica.
Nel 2024 ci sono state diverse novità significative riguardanti la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1). Una delle più rilevanti è l’approvazione in Italia di selumetinib, un farmaco specifico per il trattamento dei neurofibromi plessiformi (PN) sintomatici e non operabili nei bambini di età pari o superiore a tre anni. Questo farmaco rappresenta una svolta importante, migliorando notevolmente la qualità della vita dei pazienti pediatrici affetti da NF1. Come si sta muovendo la ricerca scientifica al riguardo? Ne parleremo nel prossimo appuntamento di Linfa news.
Neurofibromi cutanei, cosa sappiamo, quali novità?
I neurofibromi cutanei (cNF) sono tumori benigni presenti in più del 95% dei pazienti con NF1. Vi è una grande variabilità nella loro insorgenza ed hanno un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti. Ad oggi non esiste uno “standard di cura”; gli esperti ne consigliano il monitoraggio sia nel numero che nella forma, nel colore e nelle dimensioni, valutando a seconda della condizione specifica un diverso approccio terapeutico. Nella gestione dei neurofibromi cutanei, in numero inferiore a 100 e di dimensioni maggiori a 2 cm, viene suggerita l’escissione chirurgica, mentre per quelli di dimensioni più ridotte viene suggerita anche la fotocoagulazione, ovvero l’impiego di un laser a diverse lunghezze d’onda con modesta penetrazione tissutale e ridotto effetto di diffusione, quindi con un’azione efficace locale. Nel trattamento di cNF in un numero superiore a 100, vengono suggeriti i trattamenti con laser a CO2 (per cNF inferiori a 5 mm) e l’elettroessicazione per i neurofibromi superiori a 5 mm.
Nuovi approcci sono stati introdotti negli Stati Uniti per il monitoraggio dei neurofibromi cutanei negli studi clinici. Di rilevanza sono i dispositivi fotografici, nonché l’avanzamento tecnologico per la quantificazione della rigidità dei cNF.
Uno studio clinico presso la John Hopkins University ha impiegato l’High-intensity focused ultrasound (HIFU), una tecnica terapeutica senza incisione che utilizza onde ultrasoniche non ionizzanti per riscaldare o ablare il tessuto. L’HIFU può essere utilizzato per aumentare il flusso di sangue o linfa o per distruggere tessuti tumorali, tramite meccanismi termici e meccanici ed è indicata in combinazione con altre tecniche di imaging come l’ecografia medica o la risonanza magnetica per consentire la guida del trattamento e del monitoraggio.
Lo studio ha riguardato 20 partecipanti e sono stati trattati 147 neurofibromi cutanei. Durante il trattamento alcuni pazienti hanno riportato alcuni effetti collaterali come la dispigmentazione o reazioni transienti di gonfiori e riacutizzazioni ed hanno riferito un punteggio di dolore di 3.5 in una scala da 0 a 10. Le evidenze importanti emerse da questo studio sono però promettenti; questa tecnica innovativa ha portato dopo 9 mesi alla diminuzione del 50% del neurofibroma, con una riduzione media dello spessore tumorale di 0,53 mm.
La gestione dei pazienti con NF1 continua ad evolversi, con un’attenzione particolare ai programmi multidisciplinari per la presa in carico dei pazienti. Questi programmi includono l’uso di nuove tecniche diagnostiche più accurate e la disponibilità di nuovi farmaci, che richiedono un’esperienza specifica per garantire una gestione ottimale e minimizzare gli effetti collaterali.
